Redacción

En el mundo hay unas 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes, que afectan al 7% de la población, y Kemuel Lobos, de 14 años, sufre una de ellas. "Es un niño muy cariñoso, pero producto de la mucopolisacaridosis (MPS) tipo II, rápidamente puede bajar su nivel de tolerancia a la frustración y volverse agresivo. Desde su primer año de vida ha tenido que estar sometido a muchos procesos médicos, con alrededor de 12 intervenciones quirúrgicas", cuenta Evelyn Contreras, madre de Kemuel, diagnosticado con algo que también se conoce como síndrome de Hunter. Su familia vive en San Felipe, Región de Valparaíso.

Esta enfermedad es genética y es causada por falta o deficiencia en determinadas enzimas. Producen retraso neurológico, talla baja, dismorfismo facial, trastornos cognitivos, hernias, hiperactividad, agresividad, entre otros síntomas. En Chile, 103 personas padecen algún tipo de MPS, según la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH).

Existen siete tipos de MPS, y la Ley Ricarte Soto ofrece cobertura para tres de ellas. Myriam Estivill, directora de la FELCH, detalla que "no solo el paciente se enferma, sino que también todo su entorno más cercano, sin mencionar el golpe económico que significa".

Lucila Barrientos (31) fue diagnosticada a los tres años con MPS tipo IV o síndrome de Morquio. "He tratado de llevar una vida normal. Me dedico a ventas, pero no he podido conseguir trabajo, porque cuando me ven me dicen que que no estoy capacitada y ponen una y otra excusa. Esta enfermedad me produce dolores musculares muy fuertes. La Ley Ricarte Soto favoreció a algunas MPS, pero la de Morquio se la saltó. Me voy casar el 23 de noviembre si Dios quiere. Mi pareja también tiene síndrome de Morquio. Nos conocimos por medio del WhatsApp del grupo de la FELCH. Comenzamos a pololear hace dos años y ocho meses", cuenta Lucila, de Maipú.

Hipertensión pulmonar

La Federación Chilena de Enfermedades Raras agrupa a asociaciones de personas que padecen unos 33 tipos distintos de estas patologías poco frecuentes en el país.

La hipertensión arterial pulmonar es otra enfermedad de este grupo. En Chile afecta a unas 1.000 personas y consiste en el incremento de la presión en las arterias pulmonares, lo que hace que se vuelvan más estrechas, dificultando que fluya la sangre.