P adecer una enfermedad crónica en Chile implica gastos y molestias. Si a eso le sumamos que la patología se da en uno de cada 150 mil habitantes, aproximadamente, es aún peor.

Es el caso de la familia Godoy Bezga, quienes fueron los primeros chilenos en ser diagnosticados con el Mal de Fabry, enfermedad que sufre una persona por cada 117.000 nacidos vivos, según el Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (Cisat), y que es causada por un trastorno hereditario, cuya alteración genética se localiza en el cromosoma X.

Esta familia ariqueña fue diagnosticada el 2002 con esta enfermedad, luego de que un integrante que se encontraba en Santiago fuera examinado y su biopsia renal fuera enviada a Estados Unidos. La respuesta del centro investigativo fue certera: el joven padecía el mal de Fabry y toda su familia ariqueña debía ser examinada.

Para Hilda Godoy Bezga, de actuales 69 años, esta noticia les cambió la vida. 'Desde pequeños mis hermanos y yo sufríamos de los huesos. Mi mamá (que también sufría este mal, pero sin saberlo) nos llevaba al médico y nos daban medicamentos, pero nadie sospechó que había algo más, hasta que a mi sobrino en Santiago se lo descubrieron', relata Hilda.

Algunos de los síntomas de este mal, descubierto en 1898, es que los hombres no transpiran y tienen angioqueratomas (venas que sobresalen en la parte umbilical y testicular) y opacidad corneal. En las mujeres, portadoras en un 50% de este mal, se da el típico 'dolor de huesos', hipertrofia ventricular y nefritis.

Después del diagnóstico, llegaron especialistas a Arica a informarle a la familia Godoy Bezga, en ese tiempo de 28 integrantes, lo que era el mal de Fabry y el medicamento que debían tomar, no para curar la enfermedad sino para detener en parte el deterioro que provoca.

El medicamento Fabrazyme cuesta 30 millones de pesos mensuales y los ariqueños afectados no contaban con los recursos para obtenerlo. Ahí comenzó una larga lucha para esta familia, que actualmente tiene 30 integrantes con este mal, ya que han muerto dos de ellos. Formaron la Corporación Fabry y obtuvieron personalidad jurídica. Han viajado a Santiago a diversos encuentros con la Felch (Federación de enfermos lisosomales de Chile) para solicitar el costoso tratamiento.

Lo único que han logrado, hasta el momento, es que el Estado le brinde a 5 pacientes el Fabrazyme. En Arica sólo el hijo de Hilda es beneficiado con el remedio, otros 3 se entregan a la segunda familia descubierta con este mal en Santiago y otro más en Iquique.

'Hace 5 años nos llegó una propuesta de un laboratorio brasileño (Amicus) para que participáramos en el tratamiento experimental de un medicamento para este mal (Atemil 1). Decidí probarlo. Viajo a Brasil (Porto Alegre) cada 6 meses. Ahí me hacen exámenes y muestras de sangre para ver si este remedio sirve para mejorar la calidad de vida de las personas con el Mal de Fabry y evita el deterioro de los órganos'.

Hilda se arriesgó a ser parte de esta prueba de la ciencia, ya que dice 'no tiene nada que perder'. Firmó la autorización que excluye al laboratorio de toda responsabilidad si es que el medicamento le causa daño. 'Si hay algo que dejar para las generaciones futuras que padezcan este mal decidí arriesgarme. Soy un conejillo de Indias. Tomo una pastilla de Atemil 1 y al otro día un placebo. Espero que esto tenga algún beneficio a futuro', destaca la valiente ariqueña.

Un caso distinto es el de Kemuel Lobos, quien padece el Síndrome de Hunter y gracias a la lucha que por años dieron sus padres, el niño obtiene hoy su tratamiento mensual de parte del Estado que en total cuesta 18 millones de pesos. J